المنغوليين ..

المنغوليين ..

ويدعى أيضاً متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G

تاريخ المرض :

تعود تسمية داون إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون وهو أول من وصف هذه الحالة عام 1862وصفها كحالة من الإعاقة العقلية سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك ..

توجد ثلاث أنواع من متلازمة داون:

1.      التثلث الحادي والعشرين:                                                                                            وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلاً من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلاً من 46 في كل خلية ويشكل هذا النوع النسبة  الأعلى  حيث تبلغ 95% ..

2.      الانتقال الصبغي:                                                                                                      وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الاخر من الأصباغ 13، 14، 15، 21، 22 ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة ..

3.      النوع الفسيفسائي:                                                                                                     وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي، ويمثل 1 بالمائة ..

حقائق عن متلازمة داون :

1.      تحدث ولادة واحدة بمتلازمة داون من بين 800 إلي 1000 حالة ولادة في جميع أنحاء العالم - تنجب الأمهات دون سن الخامسة والثلاثين أكثر من 80% من الأطفال ذوي متلازمة داون إلا أن نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون بزيادة عمر الأم ..

2.      في 20% - 30% من حالات متلازمة داون يكون الصبغي الزائد من الأب

3.      تختلف درجة القصور لديهم ..

أسباب ولادة الطفل المنغولي :

1-      الولادات المتكررة وزيادة عدد المواليد.

2-      الحمل بعد سن 35 سنة.

3-      سوء التغذية في فترة الحمل وعدم تناول الأغذية المحتوية على حمض الفوليك.

4-      زواج الأقارب.

5-      أسباب وراثية.

كيف يبدو طفل متلازمة داون؟

معظم الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون جذابون ويشبهون الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات المميزة لهم تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.

الصفات المميزه لأطفال داون :

1. العضلات : عادة يولد أطفال متلازمة داون بضعف في العضلات يؤدي إلى حدوث لين في الفاصل.

2. الرأس : تبدو مؤخرة الرأس أقل استدارة و بروزا من المعتاد و يكون أصغر من الطفل العادي.

3. الأنف : أصغر قليلا من الطبيعي .

4. العينان : صغيرتان لوزيتان مع وجود تشقق في الجفون و ظهور بقع بيضاء حول حدقة العين تسمى براشفيلد.

5. الأذنان : أصغر قليلا من الطبيعي و قد يصاحبها قليلا من التشوهات في صيوان الأذن الخارجي.

6. الفم : صغير و به تجويف صغير يجعل اللسان يبدو طويلا و مثنيا داخل الفم و قد تبدو بعض التشققات بالشفتين.

7. الأسنان : تتأخر بالظهور ، مع وجود بعض التشوهات وهي عادة تكون صغيرة الحجم و تنمو في غير مواضعها ، كما تظهر تشققات في اللثة .

8. الصوت : يتأخر أطفال متلازمة داون في الكلام و يكون النطق و نبرات الصوت غير واضحة مما يجعل كلامهم غير واضح .

9. الرقبة : قصيرة نوعا ما مع وجود بعض الانثناءات بجلدها 0

10. اليدان : قصيرتان و أصابعهما قصيرة و متساوية الخطوط ، مستقيمة القدمين و توجد فجوة بين الإصبع الأول والثاني مع ظهور تشققات بكف القدم و وجود خط سيمياني في الكف و خط وايد في الإصبع الخامس .

11. الجلد : جاف به بقع ملونة .

12. الشعر : ضعيف ، ناعم و مستقيم .

13. الطول : معظم أطفال المتلازمة قصار القامة ممتلؤ الجسم و أرجلهم و ذراعهم قصيرة .

عدة مشاكل صحية قد تواجه المصاب بمتلازمة داون :

1.      زيادة الوزن بسبب قلة الحركة وارتخاء العضلات ..

2.      ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي ..

3.      الاطفال ذي متلازمة داون من قلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق ..

4.      داء الزهايمر وهو فقدان المريض القدرة على تذكر تلك الامور التي حدثت قريباً ..

5.      عدم ثبات الفقرات المحورية والاطلسية ..

6.      لقلب 50% من الاطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب ..

7.      فتحة القلب الشفافية ..

8.     

تحة بين الاذين والبطين ..

ما هي الطرق المثلى لمتابعة الاطفال ذوي متلازمة داون لتجنيبهم مشاكل صحية اكبر؟

1-      التشخيص ..

2-      ملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية ..

3-       قياس السمع بشكل دوري..

4-       قياس النظر ..

5-       عمل اشعة لفقرات العنق ..

6-       عمل تخطيط للقلب واشعة صوتية..

7-      فحص لعمل الجهاز الهضمي ..

وكما يبدو لنا فإن طفلاً من متلازمة داون يحتاج إلى ما يحتاجه الطفل الطبيعي منذ ولادته مع فارق واحد وهو أنه سيحتاج الى وقت اطول لكي يتعلم بسبب اعاقته الحركية والذهنية. لذا على الوالدين الصبر وليعلما:

 * أن الطفل من متلازمة داون يملك عاطفة حنونة، محبة، وطبعاً لطيفاً ومطيعاً مما يجعلهم محبوبين. كما أنهم لا يخلقون صعوبات او مشاكل في السلوك داخل الأسرة.

 * هم قادرون على التعلم والعمل  إذا اثرينا حياتهم بدوافع وحوافز، واعطيناهم فرصة التعليم المبكر والمناسب ووفرنا لهم التشجيع المستمر.

* بامكانهم إنشاء علاقات دائمة ومستمرة تؤدي إلى الزواج ..

   * وبالنسبة للمشاكل الطبية المصاحبة لهذه المتلازمة فمع التقدم الطبي يمكن علاجها ..

   

هذا مقطع يعرض جزء متعلق للاطفال داون :

http://www.youtube.com/watch?v=HA3AajmuHl0





   المراجع :

http://ar.wikipedia.org/wiki/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D8%AF%D8%A7%D9%88%D9%86

أجابت على الأسئلة د. هدى قطان استشاري طب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.المصدر:جريدة الرياض ..

الوراثة و الإنسان ( أساسيات الوراثة البشرية )

د. محمد الربيعي




تمت المشاركة بواسطة :

تغريد الهاجري  - خلود القحطاني ...