استسقاء الدماغ ..

استسقاء الدماغ

يرتبط استسقاء الدماغ بحالات الإصابة الشديدة  من الشق الشوكي , ويحدث استسقاء الدماغ عندما ينحصر ويحجز السائل المخي داخل تجاويف الدماغ ويؤدي احتجاز السائل إلى كبر الجمجمة وزيادة الضغط التدريجي على خلايا الدماغ مما يؤدي إلى اتلافها وحدوث عدة اعاقات منها التخلف العقلي , والشلل , والإعاقة السمعية و البصرية , وتعتمد شدة الاصابة وتعددها على مقدار الضغط الذي يتركه السائل على منطقة الإصابة . وتزداد الإصابة سوءا بمرور الوقت خاصة إذا لم تتم معالجتها في مراحلها الأولية . وبشكل عام فإن الصعوبات التي تصاحب الإصابة باستسقاء الدماغ تكون على النحو التالي :

·        مشكلات تربوية متعلقة في الفهم والاستيعاب .

·        صعوبات في التآزر والتناسق البصري – الحركي .

·        صعوبات حسية كالإعاقات السمعية والبصرية .. الخ.

·        صعوبات لغوية حيث تكون قدراتهم على التعبير الصحيح محدودة .

حالات استسقاء الدماغ :

تبدو مظاهر هذي الحالة في كبر حجم الجمجمة مقارنة في المجموعة العمرية التي تنتمي اليها . وتصاحب هذه الحالة وجود سائل النخاع الشوكي داخل أو خارج الدماغ وتعتمد درجة الاعاقة العقلية في هذه الحالة على الوقت الذي تكتشف فيه هذه الحالة وعلاجها , حيث تتضمن المعالجة سحب السائل الزائد بعملية جراحية وقد تعود أسباب هذه الحالة إلى عوامل وراثية أو مرضية وخاصة مرض ( cytomegatic inclusion disease )   أو مرض (  Toxoplasmosis) وقد يصاحب هذه الحالة مظاهر أخرى للإعاقة .

وبعضها يرجع الى عوامل بيئية كالأمراض التي تصيب الام الحامل ومرض تسمم الحمل والعقاقير والأدوية والإشعاعات .. الخ , ويرجع معظم اسباب هذه الحالات الى اسباب غير معروفة .

أما الخصائص العقلية لمثل هذه الحالات فتبدوا بالنقص الواضح في القدرة العقلية , وغالبا ما تصنف مثل هذه الحالات ضمن فئة الاعاقة العقلية الشديدة والشديدة جدا , وخاصة اذا صاحبها اعاقات اخرى , وتقدم مهارات الحياة اليومية كبرامج لمثل هذه الحالات .

ومن المظاهر الجسمية المصاحبة لمثل هذه الحالات النقص الواضح احيانا بالطول والوزن وظهور مشكلات حركية عامة وخاصة , ومقارنة مع نظرائها من الاطفال العاديين .

ويكمن اكتشاف مثل هذه الحالات قبل عملية الولادة بواسطة جهاز الامواج فوق الصوتية , او بواسطة فحص عينة من خلايا الجنين .

المراجع /

1.     الاعاقات المتعددة للدكتور مصطفى نوري القمش .

2.     سيكولوجية الاطفال غير العاديين ( مقدمة في التربية الخاصة ) لـ أ . د . فاروق الروسان

3.     مقدمة في الاعاقة العقلية لـ أ . د . فاروق الورسان .

الطالبات :

أشواق الزعبي - نجلاء الهاجري  ..

كبر حجم الدماغ

كبر حجم الدماغ

وتبدو مظاهر هذه الحالة في كبر محيط الجمجمة مقارنة مع المجموعة العمرية التي ينتمي اليها وتتراوح القدرة العقلية لهؤلاء ما بين الاعاقة العقلية المتوسطة و الشديدة وتبدو مظاهر هذه الحالة واضحة منذ الولادة ( كما هو الحال في حالات صغر الدماغ) ويعتقد أن اسباب هذه الحالة ترجع لعوامل وراثية .

ما هو كبر حجم الرأس الطفل ومتى يعتبر رأس الطفل كبيرا لدرجة غير طبيعية؟

يعتبر رأس الطفل كبيرا لدرجة مرضية وغير عادية عندما يتجاوز محيط رأس الطفل الانحراف المعياري الثاني أو المعدل المئوي على منحنى ومخطط محيط الرأس الخاص بالطفل أو مخطط لنمو محيط رأس الطفل .

كيف يشخص كبر حجم رأس الطفل على مخطط محيط الرأس؟

يقوم الطفل بقياس محيط الرأس عند الطفل بمسطرة خاصة او بالمتر العادي ويقاس محيط الرأس من أبرز نقطتين في الرأس ( من الجبهة والقفا ) ومن ثم يضع تلك القيم على مخطط محيط الرأس ويدرس سرعة ازدياد محيط الرأس عند الطفل  ويراقب محيط الرأس في أكثر من زيارة الا أذا كانت حالة الطفل متقدمة قد تكفي بزيارة واحدة.

أسباب كبر حجم الدماغ؟

حالات عائلية وراثية , وهو أكثر سبب مشاهدة حيث يلاحظ وجود كبر حجم الرأس عند أحد الوالدين أو الاقارب .

النزف تحت الام الجافية : بسبب سقوط الطفل أو تعرضه للضرب العنيف والهز العنيف ويكشف فحص قعر العين هنا وجود النزف الشبكي.

كبر  حجم الدماغ عند الطفل حيث تكون زيادة محيط الرأس منتظمة وتشاهد هذه الحالة في بعض المتلازمات الصبغية وبعض الامراض الاستقلابية.

عما سيسأل الطبيب عند فحص الطفل المصاب بكبر حجم الدماغ؟

سيقوم الطبيب باستجواب الاهل حول وضع الطفل بشكل عام أولا وحول قصة الحمل والولادة .

سرعة نمو الرأس عند الطفل تدريجي وبطيء أم سريع 

سيركز الطبيب على قياس الرأس عند الاب ولام والاسرة

وجود سوابق سقوط على الرأس عند الطفل 

تطور الطفل الروحي والحركي 

ماهي الفحوص والتحاليل والصور التي قد يطلبها الطبيب للتأكد من التشخيص؟ 

فحص قعر العين خاصة عند الاطفال بعمر أكثر من 18 شهرا 

الايكو غرافي عبر اليافوخ للأطفال الرضع الذين لم ينغلق عندهم اليافوخ

التصوير بالرنين المغناطيسي للأطفال الكبار فوق السنتين

ترجع معظم اسباب هذه  الحالات الي عوامل غير معروفة ، وبعضها الي عوامل قد تكون معروفة ، مثل نتاول الادوية والكحول والتدخين والاشعاعات وتسمم الحمل (1)

  

قياس محيط الرأس يدلّ وبصورة دقيقة على تطوّر الدماغ . كثيرون يهملون متابعة هذا التطّور بالرغم من كونه بالغ الأهمية فهو من القياسات المهمة والدورية للطفل خاصة فى اول عامين من عمره هى قياس حجم الرأس وذلك للتأكد من إتمام عملية نمو الطفل بشكل طبيعى وفق متوسطات محددة تختلف من بلد لآخر

و متوسط محيط رأس الوليد المكتمل بعد ‏9‏ أشهر من الحمل هو ‏35‏ سم، ويصل إلى ‏42‏ سم عند بلوغه ‏ستة ‏أشهر، ويصل إلى ‏47‏ سم في سن العام حتى يبلغ ‏49‏ سم في عمر سنتين،

ويوضح الاطباء ان المواعيد الدورية للقياس تبدأ عند الولادة، ثم في الأسبوع الأول، والتي يبدأ فيها معدل النمو في البطء، وبعدها يتم القياس كل شهرين‏

اسباب كبر حجم الرأس

إذا كان حجم الرأس أكبر من الحجم الطبيعى فإن هذا يرجع لعده أسباب وهى :

-مرض فى التمثيل الغذائى يأتى بعد الولادة نتيجة لتراكم مواد غذائية لا يستطيع الجسم تمثيلها.

-نسيج المخ مكون من أوعية دموية وشرايين وأوردة وكذلك السائل المخى أو الشوكي. ويؤدى انقطاع دورة هذا السائل فى المخ إلى تراكمه وبالتالى يكبر حجم الجمجمة.

-وفى حالة كبر حجم عظام الجمجمة نفسها فغالبا ما يكون ذلك بسبب لين العظام.

- وراثيا، فالوراثة لها دور رئيسى فى جسم الطفل ومنها حجم الرأس، وهنا يكون الأمر مبررا وهى الأسباب غير المرضية.

وأحيانا يكون كبر الحجم مستجدا كحادث سيارة مثلا، فنجد تجمعا دمويا تحت الجمجمة يؤدى لكبر حجم الرأس ويضغط عليه يشغل حجم المخ. (2)

المراجع :

  الاعاقة العقلية ، للدكتورة ماجدة السيد عبيد ، الطبعة الثالثة عام 1442هـ 2013مـ  دار صفاء للنشر و التوزيع ، عمان

 منتديات المدينة المنورة اون لاين

كتاب سيكولوجية الأطفال غير العاديين. أ.د. فاروق الروسان

الطالبات :

عنود العنزي - رباب المياد ..

صغر حجم الدماغ ...

صغر حجم الدماغ ...

تبدو مظاهر هذه الحالة في صغر محيط الجمجمة(من15سم الى25سم) مقارنة مع حجم محيط الجمجمة للأطفال العاديين المناظرين لهم في العمر الزمني,حيث يبلغ محيط الدرأس لدى الأطفال العاديين عند الولادة هو(من28الى38),وغالباَ مايأخذ الرأس في مثل هذه الحالات شكل المثلث المعكوس او حبة الكمثري المعكوسة,ومن المظاهر الجسمية المصاحبة لمثل هذه الحالات النقص الواضح في الوزن والطول,وصعوبات في المهارات الحركية العامة الدقيقة,ومقارنة مع نظرائهم من الأطفال العاديين.

اما الخصائص العقلية لمثل هذه الحالات فتبدو في النقص الواضح في القدرة العقلية,وغالباًماتقع هذه الحالات في فئة الإعاقة العقلية البسيطة والمتوسطة,وخاصة اذا صاحبتها اعاقة اخرى ,اما البرامج التربوية لمثل هذه الفئة فتبدو في تدريبهم على مهارات الحياة اليومية.وتتصف هذه الحالة بضعف في النمو اللغوي وعدم وضوح الكلام وتصحبها حالات تشنج ونوبات صرع مع زيادة النشاط الحركي.

ترجع اسباب هذه الحالات الى عوامل متعددة منها ماهو غير معروف ومنها ماهو معروف ,من مثل فيروس الزهري وتناول الكحول,والعقاقير والأدوية و الإشعاعات وتسمم الحمل,ويمكن اكتشاف مثل هذه الحالات قبل الولادة بواسطة جهاز الأمواج فوق الصوتية او بواسطة فحص عينة من خلايا الجنين بستخدام موجات الفا,حيث تكشف مثل هذه الفحوصات الطبية العيوب الخلقية للجنين,ومظاهر نموه الجسمي مقارنة مع الأجنة العادية المماثلة لها في العمر الزمني اثناء فترة الحمل,اما بعد الولادة فيمكن اكتشاف مثل 

هذه الحالات بعد الولادة حين يقارن طبيب الأطفال محيط رأس الطفل المصاب بحالة صغر حجم الدماغ مع محيط الرأس لدى الأطفال العاديين والمولودين حديثاً .

ما هو صغر رأس الطفل أو الـ ميكروسيفالي ؟

يعتبر صغر رأس الطفل من الحالات قليلة المشاهدة , و يقصد به تلك الحالة التي يولد فيها الطفل و لديه رأس أصغر من القياس الطبيعي المتوقع لطفل في مثل سنه , و للأسف فإن معظم الأطفال الذين لديهم حالة ميكروسيفالي يكون لديهم صغر في حجم الدماغ و تأخراً في القدرات العقلية , و لكن ليس كل طفل لديه رأس صغير قليلاً ينطبق عليه ذلك فبعض الأطفال لديهم صغر نسبي في الرأس و يتمتعون بذكاءٍ طبيعي , و هناك حالات من صغر الجمجمة المكتسب بعد الولادة بسبب تعرض الطفل للإنتان ( التهاب السحايا ) أو نقص الأوكسجين ( الاختناق ما حول الولادة ).

ما هو المعدل الطبيعي لنمو محيط الرأس و حجم الرأس عند الطفل head circumference ؟

يختلف ذلك من طفلٍ لآخر و من عائلةٍ لأخرى , و بحسب سن الحمل و وزن الطفل و محيط رأسه عند الولادة , و تكون الزيادة الطبيعية لحجم الرأس عند الطفل بشكلٍ عام كما يلي : يكون محيط الرأس عند المولود الطبيعي بتمام الحمل 35 سم , و يصبح 44 سم بعمر 6 أشهر , ثم يصبح 47 سم بعمر سنة , و 50 سم بعمر سنتين , و 51 أو 52 سم بعمر 3 سنوات , و عند الشخص الكبير يكون محيط الرأس حوالي 54 إلى 55 سم , و قد تختلف هذه القيم قليلاً من طفلٍ لآخر , و من عائلة لأخرى , و يبقى رسم مخطط و منحنى نمو محيط الرأس لكل طفل على حدا هو أهم دليل على سلامة نمو الرأس عند الطفل , و يمكن للأم أو الأب توقع قياس محيط الرأس بشكلٍ تقريبي عند الطفل ممن هو بعمر أقل من سنة من خلال المعادلة التالية : محيط الرأس بالسم  = نصف طول الطفل بالسم + 10 , و يمكنك التعرف على كيفية قياس محيط رأس الطفل في صفحة  قياس محيط الرأس هنا  , و التعرف على مخطط نمو محيط الرأس و كيفية رسمه عند الأطفال في صفحة مخطط و منحنى محيط الرأس هنا .

متى نقول أن الطفل لديه حالة صغر جمجمة أو ميكروسيفالي ؟

يعتمد ذلك على مخطط نمو محيط رأس الطفل (منحنى تطور محيط الرأس ) , و يعتبر الطفل مصاباً بصغر محيط الرأس إذا كان محيط الرأس لديه أصغر من أقرانه بحيث يقع مخطط محيط الرأس الخاص بالطفل دون الانحراف المعياري الثالث أو المعدل المئوي 95 على مخطط محيط الرأس النموذجي, و لكن يجب الحذر فهذا التعريف هو تعريف إحصائي و لكنه صحيح غالباً , و في حالات قليلة يكون الطفل طبيعياً رغم وجود مخطط محيط رأس غير طبيعي , و فيما يلي مثالين عن مخطط محيط الرأس لطفلين : فالصورة في الأيمن لطفلة لديها محيط رأس طبيعي و مخطط طبيعي , و الصورة في الأيسر لطفل لديه حالة صغر جمجمة أو ميكروسيفالي مع مخطط غير طبيعي ينحدر دون المعدل 95 المئوي ( اضغط على الصورة للتكبير ) :

                   

ما هي أسباب الميكروسيفالي أو صغر محيط الرأس عند الأطفال ؟

ينجم صغر الجمجمة عن أي سبب يؤدي لعدم نمو الدماغ عند الجنين أو الطفل حديث الولادة , و يمكن أن يكون صغر جمجمة الطفل معزولاً أو مرافقاً لحالات مرضية أخرى خاصة الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية مقهورة , و يمكن القول بأن أهم سببين رئيسيين لصغر الجمجمة عند الأطفال هما : الأول تعرض الطفل للسموم أو مواد ضارة خلال الحمل ( كالكحول ) , و الثاني هو ترافق صغر الرأس مع متلازمات صبغية أو خلقية , و هناك أسباب أخرى متعددة أيضاً , و هناك نظريات تقول [أن تعرض الجنين لأحد العوامل التالية قد يسبب صغر الجمجمة لديه :

• تعرض الجنين لمواد كيماوية سامة ؟
• تعرض الجنين للأشعة
• نقص بعض الفيتامينات و المواد الغذائية الهامة لدى الأم خلال الحمل
• تعرض الجنين لبعض الانتانات داخل الرحم :  الإنتان بفيروس سي ام في CMV , الحصبة الألمانية , جدري الماء عند الجنين
• تناول الأم الحامل للكحول خلال الحمل ( تأثيره المشوه مثبت ) و للمخدرات !
• الداء السكري عند الأم خلال الحمل

و يمكن إجمال أسباب صغر الجمجمة عن الأطفال أو الميكروسيفالي بما يلي :

الأسباب الكثيرة المشاهدة :

1. التشوهات الصبغية : مثل المنغولية ( تثلث الصبغي 21 )
2. تعرض الجنين للإنتان داخل الرحم Congenital infections
3. تناول الأم للكحول خلال الحمل  Fetal alcohol syndrome
4. تعرض الطفل لنقص الأوكسجين عند الولادة Hypoxic-ischemic encephalopathy
5. طفل طبيعي و لكن لديه رأس صغير ! Normal genetic variation

الأسباب قليلة المشاهدة :

1. صغر الجمجمة الوراثي Autosomal dominant or recessive microcephaly
2. صغر الجمجمة ضمن تشوه متعدد عند الطفل Dysmorphic syndromes
3. سوء التغذية الشديد عند الجنين أو الطفل الرضيع
4. بيلة الفنيل كيتون غير المعالجة عند الأم الحامل Maternal phenylketonuria
5. تشوهات الدماغ البنيوية Structural brain defects
6. التحام الدروز الباكر Universal craniosynostosis
7. متلازمات نادرة مثل : 
• متلازمة كوكاين Cockayne syndrome
• متلازمة Syndrome d'Aicardi-Goutières
• داء سانتافوري Santavuori-Haltia
• متلازمة مواء القطة أو كري دو شات Cri du chat
• متلازمة سيكيل Seckel's syndrome
• متلازمة روبنشتاين-تايبي Rubinstein-Taybi syndrome
• تثلث الصبغي 13 ( trisomy 13 )
• تثلث الصبغي 18 ( trisomy 18 )
• متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز Smith-Lemli-Opitz syndrome
• متلازمة كورنيليا دي لانجي Cornelia de Lange syndrome

ما هي أعراض صغر الجمجمة و كيف يكشف ؟

·         تختلف هذه الأعراض من طفلٍ لآخر و بحسب السبب المؤدي لصغر الرأس , و يمكن أن تشمل هذالأعراض واحدة أو أكثر مما يلي :

·         يبدو رأس الطفل صغيراً جداً

·         بكاء عالي الطبقة عند الطفل

·         ضعف الرضاعة

·         الاختلاجات

·         تشنج في الأطراف( زيادة مقوية العضلات )

·         تأخر عقلي عند الطفل و عدم اكتساب المهارات

كيف يشخص صغر الجمجمة أو الميكروسيفالي ؟

يمكن أن يتم التشخيص قبل ولادة الطفل بالتصوير بالأمواج فوق الصوتية prenatal ultrasound , و لكن ليس في كل الحالات , فبعض الحالات لا تحدث إلا متأخرة خلال الحمل , و حالات أخرى تشخص عند الولادة أو بعد الولادة , حيث يكشف قياس محيط رأس الطفل أن رأس الطفل أصغر مما هو مقدر لعمره بعد دراسة مخطط محيط الرأس الخاص بالطفل , و يمكن للطبيب أن يطلب بعد ذلك واحد أو أكثر من الفحوص التالية :

صورة بسيطة للجمجمة x-ray

تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي( magnetic resonance imaging (MRI

فحص دم كامل blood tests

فحص للبول

ما هو علاج صغر حجم جمجمة الطفل و مستقبل الحالة عند الطفل  ؟

للأسف أنه و في أغلب الحالات لا يوجد علاج لهذه الحالة , و الخلايا العصبية المتأذية لا يمكن أن تستعيد وظيفتها أو تترمم بعكس كل خلايا الجسم الأخرى , فالحالة ستلازم الطفل طول الحياة , و يتم التركيز في العلاج على إعادة تأهيل الطفل و تطبيق العلاج الفيزيائي , و بعد العمليات الجراحية التلطيفية لأوتار العضلات , و تشجيع الطفل و تنمية بعض المهارات عنده , و تختلف درجة الإعاقة عند الطفل من خفيفة حتى شديدة جداً بحسب كل حالة , و قد يحتاج الاهل في بعض الحالات للمشورة الوراثية

المراجع :

http://www.childclinic.net/neurology/microcephaly.html

الدكتور رضوان غزال - last update 01.01.

كتاب(الإعاقة العقلية) ماجدة السيد عبيد

الطالبة :

حوراء آل عيسى ...

التمثيل الغذائي

التمثيل الغذائي

الاستقلاب أو الأيض أو عملية التمثيل الغذائي :

هي مجموعة من التفاعلات الكيميائية التي تحدث في الكائنات الحية على المواد الغذائية المختلفة بواسطة العوامل الإنزيمية بغرض الحصول على الطاقة أو بناء الأنسجة .

وينقسم التمثيل الغذائي إلى:

1- الهدم Catabolism : حيث يتم تكسير المواد الغذائية الرئيسية سواء كانت كربوهيدرات أو بروتينات أو دهون خلال طرق مختلفة من التفاعلات الحيوية إلى جزيئات بسيطة وينتج عن ذلك الحصول على الطاقة.

2- ابتناء (أو البناء) (Anabolism): الجزيئات البسيطة الناتجة من عملية الهدم يمكن استخدامها كنواة لبناء مواد أكثر تعقيدا سواء كانت بروتينية أو أحماض نووية من خلال سلسلة من التفاعلات وذلك لبناء الأنسجة وتستهلك طاقة في تلك التفاعلات.

أحد السمات البارزة في عملية الأيض هو التشابه في المسارات الأيضية الأساسية بين كائنات تختلف اختلافا شاسعا عن بعضها البعض.

الاستقلاب :

يقصد بالاستقلاب تلك العمليات البيوكميائية التي تتم داخل الجسم عندما يقوم ببناء الأنسجة الحية من مواد الطعام الأساسية ومن ثم يفككها لينتج منها الطاقة, ويحتاج ذلك إلي عملية هضم الطعام في الأمعاء وامتصاص خلاصاتها وتخزينها كمرحلة انتقالية لدمجها في أنسجة الجسم ثم تفكيكها إلى ماء وثاني أكسيد الكربون فالطاقة التي تتولد من الاستقلاب لا تتحول كلها الي حرارة بل تخزن داخل الخلايا وتستخدم عند الحاجة.

و يبدأ استقلاب الكربوهيدرات مع امتصاص الجلوكوز عبر جدران الأمعاء الي الدم فيحمل البعض منه الي مختلف أنحاء الجسم حيث يتم استقلابه في حين يتم تخزين البعض الآخر في الكبد والعضلات علي شكل سكر أو جلوكوجين وتتفكك بعد ذلك عند الحاجة .

طرق التعرف على التمثيل الغذائي:

هناك طريقتين للتعرف على التمثيل الغذائي ، طريقة قياس الحرارة المنبثقة من الشخص عن طريق وضعه في غرفة محكمة وقياس التغير في درجة حرارة الغرفة (الطريقة المباشرة ولكنها غير عملية(

والطريقة الأخرى تقاس نسبة إستهلاك الأكسجين فى زمن محدد (الطريقة الغير مباشرة). وهذة الطريقة مبنية على حقيقة علمية وهى كمية الأكسجين اللازمة لتحويل الطعام الى طاقة أو حرارة ثابتة (4.813 كالورى لكل ميللتر اكسجين). وبالتالي معدل إستهلاك الأكسجين يتناسب طردياً مع التمثيل الغذائى .

الاختلافات بين الجنسين في التمثيل الغذائي البشري:

يختلف الرجال عن النساء في الكثير من الأشياء. وقد أظهرت دراسة أجريت مؤخرًا أن الجنسين البشريين يختلفان في أكثر من 100 من الأيضات والجينات المرتبطة بالتمثيل الغذائي.

وقد قام فريق من الباحثين ـ يضم كارستين سور من كلية طب وايل كورنيل بالدوحة ـ بدراسة تركيز 131 من الأيضات (أو مواد التمثيل الغذائي) في عينات دم لأكثر من 3300 شخص؛ وتبين من الدراسة أن 102 من الأيضات تختلف عند الذكر عنها عند الأنثى.

والكثير من الاختلافات التي لوحظت كانت في مستويات الجزيئات التي تلعب أدوارًا مهمة في مجال واسع من أنشطة الخلية، مثل الأحماض الأمينية، والسكريات، والشحميات الفسفورية (فسفوليبيد).

وأجرى الباحثون بعد ذلك دراسة على مستوى الجينات، لمقارنة مجموعة جينات الخلية الكاملة لـ1809 أفراد من العينة الأصلية. وقد تم التعرف على العديد من التغيرات الفردية متعددة الأشكال للنيكليوتيد على مستوى النوع في جين CPS1.

ويرمز CPS1 إلى إنزيم يسمى مخلقة فسفات الكربامويل (سينثاز1)، الذي يتضح في الميتوكوندريا (الحبيبات الخيطية)، ويلعب دورًا مهمًّا في عملية التمثيل الغذائي للبروتينات والنيتروجين، ويعمل على تسريع خطوة أولية في المسار الكيميائي الحيوي الذي ينتج اليوريا في الكلي.

وتشير الدراسة إلى أن تلك الاختلافات تؤثر على كل المسارات الأيضية، وليس على مواد أيضية فردية فحسب، ومن الممكن أن تساعد في تفسير الاختلافات بين الرجل والمرأة في القابلية للإصابة بأمراض محددة، مثل انسداد الشريان التاجي، وسرطان الرئة، وأنواع مختلفة من تصلب الأنسجة.

تقول كريسين ميتلستراس، الباحثة الرئيسية في الدراسة: "من الصعب القول كيف تترجم الاختلافات الملحوظة بين الجنسين إلى اختلافات في أنشطة الخلية، لأن عدد الدراسات حول اختلافات النوع في عملية التمثيل الغذائي محدودة للغاية، وكافة النتائج تتطلب إثباتًا".

الأمراض الاستقلابية :

او أمراض التمثيل الغذائي جزء من الأمراض الوراثية
التي تنتقل عن ما يعرف بالجين المتنحي أي أن الأب و الام يحملان الصفات الوراثية للمرض وينقلانه إلى أطفالهما بنسبة 25% في كل حمل بنسبة مولود مصاب مقابل ثلاثة غير مصابين وتقدر الأمراض الاستقلابية المعروفة بأكثر من 400مرض استقلابي وطبيعة الأمراض الاستقلابية هو نقص إنزيمات معينة منذ الولادة، وهذه الإنزيمات مهمة لتحويل مادة الى مادة أخرى في أجزاءالجسم المختلفة.
فمثلا لو ان المادة (أ) تتحول إلى مادة (ب) بوجود الإنزيم (ه) فأن نقص او قصور الإنزيم (هـ) يؤدي إلى تراكم المادة (أ) في الجسم ونقص في المادة (ب).وبحسب طبيعة المادة (أ) قد تكون سامة أو معقدة مما يؤدي إلى أعراض مختلفة عند الإنسان حسب موقع الإنزيم وأهميته.
والأمراض الاستقلابية قد تصيب إي عضو او جهاز في الإنسان مما يجعل الأعراض مختلفةمثل التخلف العقلي والنفسي عند الأطفال او تضخم الكبد والطحال او التأثير على العظام او القلب،لذلك كان برنامج الكشف عن هذه الأمراض مهم قبل إصابة الطفل وبالتالي صعوبة العلاج في المراحل المتأخرة.

العوامل :

هناك عوامل يمكن عن طريقها التخمين بان الطفل سوف يصاب بتلك الأمراض ولكن طبيعة هذه الأمراض هو أن الطفل في البداية يكون خاليا من اي أعراض التي قد تظهر لاحقا والتي قد تكون على مدى أيام او أسابيع او سنوات احياناً والعاملان المهمان في التشخيص هما إما حذاق الطبيب وخبرته العملية للأمراض المختلفة او العامل الآخر هو الفحص المبكر لمثل هذه الأمراض اما العوامل التي يمكن عن طريقها التخمين فهو وجود إعاقات لاخوة أو أقارب من دون وجود سبب طبي واضح، او وجود وفيات مبكرة من دون إي أسباب واضحة أيضا.كما أن زواج الأقارب يجعل السبب لمثل هذه الأمراض موجودة فيهم اكثر من غيرهم.
وكما ذكرت أن أعراض هذه الأمراض كثيرةومتشابهة مع الأمراض الأخرى
كما يجعل التأكيد على برنامج الفحص المبكر للمواليد
من أهم الطرق لمنع الإعاقة الناتجة عن هذه الأمراض.

نسبة انتشارها :


لا شك إن أمراض التمثيل الغذائي كثيرة و متنوعة
و هي متفرقة نادرة الحدوث
و لكنها مجتمعة تمثل عبا صحيا لا يستهان به.
يقدر أن طفلا يولد مصابا بأحد أمراض التمثيل الغذائي
لكل 50000 حالة ولادة لطفل حي.
هذا تقريبا مساوي لنسبة انتشار مرض السكر للأطفال.
كما يتوقع أن 20% من المواليد الذين يظهر عليهم
علامات تسمم في الدم
مع عدم و جود أسباب جرثومية لديهم
مرض من أمراض التمثيل الغذائي.
الأعراض :

إن الأعراض التي تصاحب المصاب بمرض من أمراض التمثيل الغذائي متفاوتة بشكل كبير يصعب ذكرها.ولكن قد يكون أهم عارض هو تقلب حالة المريض من حالة سليمةإلى أخرى سيئة و التأرجح في ما بينها، أو فقدان احد القدرات أو المهارات التي كان يتقنها الطفل.
فمثلا فقدانه للجلوس أو مسك الأشياء أو فقدان البصر
و تدهور في القدرات العقلية قد يكون هذا التأرجح أو الفقدان للمهارات هو المفتاح المهم لتشخيص الحالة
و التي تساعد الطبيب إلى إجراء الفحوصات اللازمة لتأكد من التشخيص.

الأعراض الأخرى:

o الخمول و الغيبوبة.
o ارتخاء في العضلات.
o نوبات من التشنج و الصرع خاصة تلك التي يصعب علاجها بأدوية الصرع.
o انقطاع النفس أو صعوبة في التنفس أو تنفس سريع و عميق.
o حدوث تسمم في الدم خاصة التي تكون ناتجة عن جرثومة الاي كولي.
o ظهور رائحة غريبة من الجسم.
o حدوث يرقان (اصفرار في لون الجلد(
o تغير في ملامح الوجه.
o تضخم في الكبد أو الطحال أو كليهما.
o و جود شخص أخر مصاب بنفس المرض
أو حدوث علاقة نسب بين الأبوين.

التشخيص:

ـ طرق التشخيص للأمراض الاستقلابية مختلفة وهي تشمل الآتي:

قياس الإنزيم مباشرة عن طريق عينة دم او عينة صغيرة من الجلد

وقد يتطلب خزعة(عينة) من الكبد أحيانا.

قياس المادة المتراكمة نتيجة نقص الإنزيم وذلك بقياس

تركيز تلك المواد في الدم او البول 

او السائل النخاعي وذلك بطرق كيميائية متخلفة.

الكشف عن الطفرة الجينية المؤدية وذلك بتحليل الأحماض 

النووية الموجودة في الجينات

وهذا يتم عادة في مراكز متقدمة للأبحاث.

و للتنبيه فان مختبرات المستشفيات داخل المملكة 

بإمكانها الفحص عن طريق الوسيلة الثانية

وهي قياس المواد المتراكمة، أما قياس بعض الإنزيمات

فيمكن عمله في مركز الأبحاث

بمستشفى الملك فيصل التخصصي بمختبر الإنزيمات.

العلاج:
ـ يمكن المعالجة بطرق مختلفة وهي بحسب طبيعة المادة
المتراكمة ويمكن تلخيصها في الآتي:
الطرق الغذائية:
تلعب الحمية الغذائية دوراً أساسياً في علاج أمراض خلل الاستقلاب،وقد تشكل في بعض الأحيان العلاج الوحيد،
حيث يوضع المريض منذ الولادة على حمية خاصة تحتوي على نسبة محددةمن المادة الغذائية التي يعجز جسم الطفل عن تكسيرها(استقلابيه( سواء كانت بروتينات، كربوهيدرات أو دهون وذلك يستلزم تناول الطفل حليباً خاصاً مصنعاً خصيصاً لكل حالة مرضية، بحيث يلبي احتياجات الطفل الغذائية اللازمة للنمو، ويمنع في نفس الوقت تراكم المواد السامة في الجسمويجب عند فطام الطفل انيستمر في تناول الحليب الخاص،بالإضافة لتحديد الكميات المتناولة من بعض المواد الغذائيةالتي يعجز جسمه عن استقلابها.ويمكن استخدام هذه الطريقة العلاجية في أمراض التمثيل الغذائي الخاص بتكسر السكريات والدهون والأحماض الأمينية.

الطرق الدوائية:
وذلك باستخدام ما يعرف بالمواد الحافزة وهي في جملتها فيتامينات مختلفةتساعد في تنشيط الإنزيم ويمكن استخدام هذه الطريقة مع الطريقة الغذائية جنبا الى جنب، كما ان هناك أدوية أخرى تساعد على الارتباط بالمواد السامةالزائدة و إخراجها مع البول،كما هو الحال في استخدام علاج الكرنتين.


التخلص من السموم:
او الغسيل البريتوني، او تغير الدم عن الأطفال الخدج
المصابين بمثل هذه الحالات.

تعويض الإنزيم:

وحاليا لا يوجد الا مرض واحد يمكن تعويض الإنزيم فيه بواسطة ابرتعطى من خلال الوريد كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع.ولكن الأبحاث ما زالت في صدد إيجاد إنزيمات أخرى يمكن استخدامها في أمراض استقلابية أخرى،
ومن المتوقع وجود أربعة إلى خمسة أنزيمات خلال السنوات الثلاث القادمة.

زراعة نخاع العظم، او زراعة الكبد:

وهذه الطريقة تستخدم في بعض الأمراض الاستقلابية
وهدفها تعويض الإنزيم الناقص من خلال الأنسجة المزروعة.وقد أثبتت هذه الطريقة نجاحها في بعض الأمراض، ولكنها ما زالت تجربة محدودة لقلة هذه الأمراض
على النطاق العالمي،بالإضافة إلى المخاطر لمثل هذا الإجراء مثل وضع المريض على أدوية تضعف المناعة
او رفض الجسم للأنسجة المزروعةسواء كانت نخاع العظم او الكبد.

أفضل 7 أطعمة لتعزيز التمثيل الغذائي:

- الفواكه الحمضية

الفواكه الحمضية وخاصة الجريب فروت تساعد على خفض مستويات الإنسولين في الدم، وهي المسؤولة عن تنظيم عملية التمثيل الغذائي للدهون مما يسهل عملية تخزين الدهون في الجسم.

كما أنها فواكه غنية بالألياف، التي تساعد على الشعور بالشبع لفترة أطول. لذلك، فإن تناول الفواكه الحمضية يوميا يساعد على التخلص من الدهون، كما يساعد أيضا على تحسين عملية التمثيل الغذائي وتقوية الجهاز المناعي. إلى ذلك هي مصدر ممتاز للفيتامين C وحمض الفوليك ومادة الثيامين.

2- القرفة

هناك اعتقاد بأن للقرفة القدرة على زيادة معدل الأيض بنسبة 8% بصورة مؤقتة لمدة 20 دقيقة عند تناولها. تساعد على خسارة الوزن، وتعمل على التخلص من بكتيريا E.coli، على خفض مستوى الكوليسترول الضار LDL في الدم، كما أنها مفيدة أيضا لمرضى السكري من النوع الثاني، وتقلل أيضا من ألام التهاب المفاصل.

يمكنك ببساطة إضافة بعض من القرفة ذات النكهة الرائعة للشاي لاستخلاص فوائدها. كما يمكنك رشها على بعض الأطعمة مثل الجبن أو دقيق الشوفان.

3- بذور الخردل

تساعد على زيادة معدل التمثيل الغذائي داخل الجسم، كما تعمل على حرق السعرات الحرارية الزائدة ومنع تخزين الدهون فيه. بالإضافة إلى ذلك، فإن بذور الخردل غنية بالحديد والكالسيويم والفوسفور والزنك والسلينيوم والبروتين والأوميجا 3.

وهي أيضا ممتازة لتحسين عملية الهضم. يمكن إضافتها لنظامك الغذائي عن طريق استعمالها كتوابل منكهة تضاف للطعام مع الزنجبيل المطحون والبابريكا.

4- الزبادي

الزبادي قليل الدسم مصدر جيد للبروتين والكالسيوم. كما أنه مصدر هام لخمائر البروبايوتيك، التي تحتوي على البكتيريا النافعة داخل الجسم.

وبالتالي، فهو يساعد على زيادة معدل التمثيل الغذائي بالجسم من خلال تحسين وظيفة الجهاز الهضمي. بالإضافة إلى ذلك، فهو مفيد في امتصاص الدهون ومنع تخزينها داخل الجسم، مما يسهل فقدان الوزن، وخاصة في منطقة البطن.

5- الفلفل الحار

الفلفل الحار من أكثر الأطعمة التي تساعد على تعزيز عملية التمثيل الغذائي فهو يحتوي على مادة الكابسايسين، وهي المادة المسؤولة عن رفع درجة حرارة الجسم، مما يحفز الخلايا على حرق الدهون الزائدة والسعرات الحرارية لتحويلها إلى طاقة حرارية.

كما يفضل للأشخاص ممن يكثرون في تناول الفلفل الحار، بتناول منتجات الألبان مثل اللبن أو الزبادي خالي الدسم قبل تناول الوجبات، للتقليل من مشكلات الجهاز الهضمي.

6- دقيق الشوفان

 يساعد دقيق الشوفان على تسريع عملية التمثيل الغذائي داخل الجسم من خلال خفض مستويات الانسولين في الدم. كما أنه غني بالألياف القابلة للذوبان، مما يحتاج لمزيد من السعرات الحرارية لهضمه.

بالإضافة إلى أنه يساعد على خفض مستويات الكوليسترول الضار LDL في الدم، يعزز المناعة، يعمل على الوقاية من أمراض القلب وسرطان الثدي، وغيرها من الأمراض. كما أنه يعمل على الإحساس بالشبع لفترة أطول.

7- الشاي الأخضر

يعمل الشاي الأخضر على تعزيز التمثيل الغذائي في الجسم، كما يساعد على خسارة الوزن نتيجة لخواصه الحرارية، فهو يزيد من استهلاك الطاقة ويسرّع من أكسدة الدهون.

وعلاوة على ذلك، فهو مصدر هام لمضادات الأكسدة، وهو بمثابة بديل صحي للمشروبات مثل الشاي والقهوة.

 اخطاء تسبب تباطؤ عملية التمثيل الغذائي :

·       عدم تناول كميات كافية من الطعام .

·       تجنب الكافيين .

·       تناول الكربوهيدرات المكررة .

·       شرب الماء الغير بارد .

·       نقص الحديد في الوجبات .

·       نقص فيتامين دي .

·       عدم تناول كميات كافيه من منتجات الالبان .

المصادر المستعان بها في كتابة الموضوع :

1/ ويكبيديا الموسوعة الحرة .

2/ موقع مجلة الحياة .

3/ منتديات عالم حواء .

4/ منتديات ياهو مكنوب .

5/ موقع المصدر اون لاين .

                

للطالبات :

لمى الدوسري , نوره الشمري .